El Patronato de Enfermedades Congénitas y Hereditarias (PECYH) ha celebrado en el día de hoy el Día mundial de la Depranocitosis con una charla educativa dirigida a pacientes con falcemia en el área educativa del PECYH, localizada en el 5to piso del Hospital Robert Read Cabral.

La falcemia o anemia falciforme es una anemia hereditaria causada por un defecto en la hemoglobina localizado en los glóbulos rojos o eritrocitos. Este defecto provoca falciformación (eritrocitos en forma de hoz o media luna). Esto provoca dificultad en la circulación de glóbulos rojos y obstrucción de los pequeños vasos sanguíneos. 

La anemia severa que caractetiza la falcemia se debe a la destrucción temprana de los glóbulos rojos. 

El PECYH auspicia el Programa Nacional de Detección, Educación y Prevención de la Falcemia (PRONADEPFA), de la Unidad de Genética Médica (UGM) del Hospital Infantil Dr. Robert Read Cabral (1988). 

Este Programa ofrece servicios diagnósticos de la falcemia, así como de otros tipos anemia y de la condición de portador. También ofrece educación y asesoría genética sobre la enfermedad tanto a los afectados como a sus familiares, a través de charlas y material informativo tanto en la sede del programa como en la comunidad donde se esté educando sobre falsemia.

Este programa es pionero en la detección de la anemia falciforme en República Dominicana, al implementar el Programa Piloto de Detección Neonatal de Falcemia durante los años 1992-2004. 

Los resultados de dicho programa piloto permitieron identificar las comunidades del Distrito Nacional donde la presencia del gen de la falsemia es más frecuente y posteriormente llevar a cabo en esas comunidades (La Ciénaga, Guachipita y los Guandules) el Proyecto de Detección del rasgo de la anemia falciforme en preadolescentes y adolescentes de 10 a 19 años.

El examen clínico que determina la presencia de la anemia falciforme es el denominado Electroforesis de hemogobina y se realiza gratuitamente, o en su defecto, a costo mínimo, en el Hospital Robert Read Cabral y en centros clínicos privados ronda los RD$500. La toma de muestras se realiza en la Unidad de Genética Médica de 8am a 10am de lunes a viernes en el 5to piso del referido Hospital.

Se trata de una enfermedad enteramente genética y la prevención está vinculada al conocimiento y a la realización del exámen clínico previo a la unión matrimonial o cohabitación. 

El resultado del examen indicará si ésta pareja o uno de ellos es falcémico sin saberlo, o si es, o son, portador(es) aunque no la haya(n) desarrollado de manera activa. 

Esto arrojará el nivel de riesgo de que la pareja tenga descendencia afectada de falcemia y esta información tendrá una importante incidencia a nivel de prevención. Ya que, conociendo el nivel de riesgo de tener descendencia falciforme la pareja decidirá si asume las consecuencias.

Según datos suministrados por el equipo del PECYH, 0.2 % por ciento de la población dominicana padece de falsemia y de 8% a 10% del total de la población dominicana es portador de falsemia.

En la misma charla, quien escribe, expuso una iniciativa que, según los miembros del PECYH aun no ha tenido lugar en el país, y vendría a ser una efectiva medida preventiva. Cuestión que no nos explicamos cómo es que no se ha puesto en marcha antes.

En efecto, la creación de una campaña nacional para motivar la realización de exámenes en las parejas previo a la unión legal o de cohabitación tendría un efecto de creación de conciencia al respecto en la prevención y detección de falcemia o algunas de sus variantes.

Una vez más, el conocimiento crea prevención y esto ha de reflejarse en la disminución de la presencia de esta enfermedad. Esto aplica para todas las enfermedades y condiciones, de ahí la importancia de un ciudadano interesado, enterado y diligente. 

Ese es el ciudadano que hace su tarea, que forma conciencia y toma acción en la cuota de responsabilidad personal en lo que nos acontece, cuya cuota de prevención nos toca a todos, y en consecuencia, es aquello que todos deberíamos practicar.

Con la intención de crear interés y difundir importantes informaciones detalladas acerca de este tema compartimos el material suministrado por el equipo de PECYH a todo el que lo solicite en sus oficinas. Se trata de las preguntas principales y más frecuentes sobre el tema, así como la presentación de esquemas de colaboración y apoyo abiertos a todo aquel que desee unirse al trabajo que realizan.